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引言：脑干胶质瘤在成年人中发病较为少见，其报道的发病率约为100例/年。该肿瘤的主要发病部位为桥脑，在此部位肿瘤通常分化程度较高。患者间的临床表现差异较大，这主要与病变的精确部位和生长速率有关。此类患者的诊断较为困难，可与感染性疾病、炎症、自身免疫性疾病或血管性疾病相鉴别。我们在此报道了一例多形性胶质母细胞瘤（GBM）患者，患者最初被误诊为鼻窦炎、紧张性头痛、重症肌无力以及神经脱髓鞘疾病等。直到进行尸检时才得到了患者的正确诊断。

病例介绍：本例患者为一名48岁白人女性，既往体健，因“头痛、恶心、呕吐5天”到医院门诊就诊。患者的体格检查和实验室检查结果均在正常值范围内。患者在被诊断为紧张性头痛和鼻窦炎后，给予联磺甲氧苄啶片院外口服治疗。患者3天后再次门诊就诊，主诉头痛缓解但伴有频发呕吐，频率约为每天2次。因考虑患者可疑胃食管返流病诊断而给予其非处方质子泵抑制剂治疗。

在随后的1周内，患者逐渐出现了共济失调、复视以及复发性头痛等表现。患者就诊于急诊部，行T2加权磁共振显像（MRI）头部扫描后发现左颞叶、双侧桥脑、左齿状核及颈段脊髓信号升高。上述表现提示急性脱髓鞘病变可能。此时，临床高度怀疑患者重症肌无力诊断可能，给予吡啶斯的明试验性治疗后疾病未见明显改善。

在住院期间，患者的血压为190/90mmHg，血清钠123 mEq/L，血糖176mg/dl，白细胞计数12800个/ml。通过住院期间的临床检查我们发现，患者的神经系统症状不断加重，包括神志状态水平的不断下降、出现幻觉、注意广度降低以及步态障碍等表现。腰椎穿刺术检查显示患者脑脊液开放压升高。基于放射影像学检查、实验室检查以及临床检查等的发现，患者被诊断为急性脱髓鞘脑病，同时高度怀疑感染性脑炎、胶原血管病、中毒性脑炎等诊断。患者行血浆置换治疗后疾病无明显改善。

T2加权MRI复查显示，患者双侧桥脑高信号区扩大，同时伴有第四脑室积水和肿瘤占位效应表现。因为缺乏桥脑的病理学检查证据，我们考虑患者的可能诊断为侵袭性脱髓鞘病变或低度分化胶质瘤。其后患者的神经系统病变进一步恶化，导致其进入昏睡状态并于入院约4周后死亡。

在尸检时我们发现，患者的脑组织水肿，重约1375g。桥脑及髓质部位肿瘤浸润并侵及小脑。组织学检查证实其为低分化的浸润性星形细胞瘤，肿瘤细胞细胞核呈多形性，有丝分裂增加并伴有局灶性坏死表现（见图1和图2）。病变组织的神经胶原纤维酸性蛋白（GFAP）染色和MIB-1染色均呈弥漫阳性。显微镜检查发现肿瘤组织侵及小脑中脚以及上颈段脊髓。

讨论： 脑干胶质瘤的临床表现常常是非特异性且易使人误解的。此类患者必须行放射影像学检查才能显示其脑干部位的病变，但通过此例患者我们可以发现，放射影像学检查也并不一定能够对病变做出准确诊断。基于MRI检查的信号类型，本例患者初步诊断为弥漫性脱髓鞘疾病。进一步的MRI检查发现，脑干病变区域增大，可能为脱髓鞘病变或者低分化胶质瘤。尸检证实患者的诊断应为高分化、浸润性多形胶质母细胞瘤（GBM）。

尽管脑干胶质瘤在儿童后颅窝肿瘤中占30%的比例，其在成人患者中却十分罕见，报道发病率约为每年100例。脑干胶质瘤大多发生于桥脑，且多可能为高分化肿瘤，预后不良。这类肿瘤进展迅速，对邻近结构有侵袭性，导致患者的平均生存期不足1年。由于肿瘤生长速度快，桥脑高分化胶质瘤的症状持续时间往往较短，但疾病严重度的进展却十分迅速。

此类患者需行组织学检查才能够最终确诊，但由于活体获取脑干组织十分困难，因而在诊断和分型时通常首选放射影像学检查。高分化桥脑胶质瘤病变的计算机断层显像（CT）多为低密度或等密度的，MRI显像的表现则多为T1加权低信号、T2加权高信号。随着MRI快速弥散加权显像、铊元素单光子发射计算机断层显像（SPECT）以及正电子发射断层显像（PET）等检查的不断涌现，脑干部位的成像技术进一步得以提升。患者疑似高分化胶质瘤诊断时，应利用直观放射影像学方法与多种疾病进行鉴别诊断，包括颅内血管畸形、脑炎、寄生虫感染、脱髓鞘病变以及错构瘤等。

既往也曾发表过脑干胶质瘤误诊方面的相关文献。此类病例曾被误诊为脊髓型颈椎病、脑脊膜炎和弓形虫病等。误诊的原因部分是由于该病与多种中枢神经系统病变具有相同的症状表现。大多数医师不曾接触过此类病例，因而也就很难找到对此类病例进行分析的文献报道。

Badhe等人曾对45例脑干胶质瘤患者进行过回顾性分析，其中24%的患者年龄在20岁以上，15%的病例病变分级为IV级，病变多发生在桥脑（55.55%），接下来依次是髓质（31.01%）和中脑（13.33%）。疾病的临床表现特征个体间差异较大，可表现为颅神经麻痹、小脑损害症状、头痛、视乳头水肿、脑积水、末梢感觉减退及感觉缺失等，临床表现对于病变的定位诊断有一定的预测性。Mantravadi等人报道了25例脑干胶质瘤患者的尸检结果，GBM是其中最常见的肿瘤（占48%），其最常发生的部位为桥脑。较之髓质和中脑部位的肿瘤，桥脑肿瘤更易侵犯上方和两侧邻近结构。

结论：肿瘤对周围结构的占位效应通常发展迅速且具有致命性，为了防止出现占位效应，就需要在疾病的发展过程中对脑干肿瘤尽早明确诊断。MRI影像学检查是迄今为止早期评估中最精确的检查方法，但它也可能造成误导，因为低分化肿瘤、炎症性疾病以及脱髓鞘病变等都有与高分化病灶相似的检查表现。同样，脑干肿瘤的临床表现特征与其他多种中枢神经系统疾病的表现也有重叠。成人脑干胶质瘤的罕见性使得对其诊断更加困难。为了给患者提供早期及时的治疗，对于常见疾病患者治疗反应较差，且有与脑干和小脑相关的新症状出现时，我们应高度怀疑脑干肿瘤诊断的可能性。

病例来源：爱爱医