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【一般情况】 男孩,1岁10月,出生史无特殊。以往无特殊病史。

【主诉】

发病前已可以走路,说一些简单的话如"爸爸"、“妈妈”。大概一个月前出现“腹泻”，没有明显黏液脓血便，具体次数和量不详。腹泻几天后突然人事不省，当时无发热，到当地医院急救了数个小时后醒转。之后予“禁食、补液”等治疗（具体治疗方案和诊断不清）。约半个月后出院。出院后予白粥喂养，一直竖颈无力，不能独坐，更加不要说走路了。入住我院前一周开始出现抽搐，呈全身性抽搐，神志清，约几分钟后自行缓解，一天四五次。

入院查体：神清，发育可，表情呆滞，对外界反映迟钝。轻度失水征。贫血貌不明显。竖颈无力，不能独坐。瞳孔对光反射尚灵敏。心、肺、腹检查无明显异常。四肌肌张力、肌力升高。生理反射存，未引出病理证。

【附检】：

脑电图无异常。头颅mr提示“大脑白质发育不良、轻度脑萎缩”。

生化检查提示k+2.9,ca++1.7,co2cp17,glu4.5.

两次血常规提示wbc正常，hb65g/L左右．（小细胞低色素性贫血）plt无异常．

【治疗】

入院后经予补钙、补钾及其他对症支持治疗后，患儿无抽搐，但仍不能抬头和独坐及走路，复查生化正常。

【诊断】：

１、水电解质混乱。

２、大脑发育不全。

病例来源：爱爱医论坛