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Cohen综合征1例报告并文献复习

发布时间:2017-04-22 08:35 类别:儿科病例 标签: 来源:《中华实用儿科临床应用杂志》

【一般资料】患儿,男,2岁lO个月【主诉】以运动功能发育落后2年为主诉人院。【现病史】第2胎,第1产,足月,于当地妇幼保健院因脐带稍短、脐动脉S/D值稍高行剖宫产,出生体质量2.65kg。出生前后无明显窒息缺氧史,否认其他异常情况。3月龄前生长发育基本正常,6月龄时辅助翻身欠灵活,家长未予重视;9月龄仍不能独坐,遂至当地医院就诊,行头颅MRI检查示:颅内脑实质欠饱满,基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,诊断为“运动发育迟缓”,建议行康复治疗。遂辗转多地康复治疗,疗效欠佳。1年8个月前,因翻身欠灵活、坐位半前倾在新乡医学院第三附属医院康复科门诊治疗。1年6个月前因四肢软弱、不会爬、不能独站,在新乡医学院第三附属医院康复科康复治疗。【体格检查】神志清,精神反应尚可,身高76cm,体质量11kg,头围43cm,前囟已闭,肋缘稍外翻,眉毛稀疏,眼裂轻度下斜,微笑时明显,心、肺、肝、脾检查未见明显异常。神经系统检查:追视、追听可,可逗笑,认知能力低下,不能辨识五官、物体形状等,面颌部、舌、脊柱查体基本正常,无通贯手,语言功能发育落后,仅可发单音,不会发“爸爸、妈妈”音,俯卧位短暂手支撑,翻身灵活,可独坐,可缓慢腹爬,不能扶站、扶走,能立位支持体质量,肘、膝关节过伸,仰卧位至坐位转换欠灵活,四肢肌力肌张力偏低,指、趾关节过伸,降落伞反射未引出,膝腱反射减弱,巴氏征(+)。【既往史】平素体质较差,易感冒。家族史:其母幼年有骨髓炎病史,曾在多家医院治疗,至8、9岁可独立行走(具体诊断及治疗方法不详)。【家族史】父无明显异常,有一同父异母姐姐,体健。【辅助检查】入院后血常规:白细胞计数5.76×109/L,中性粒细胞计数1.03×109/L,淋巴细胞计数4.10X109/L;尿常规、肝肾功、电解质、甲状腺功能检查结果均正常。辅助检查:院外头颅MRI示颅内脑实质欠饱满,基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑电图示正常范围幼儿脑电图。一代基因筛查报告提示筛查范围内未见明显异常。【治疗】康复治疗给予运动疗法、作业疗法、手功能训练、言语训练、针刺、理疗等,配合肌肉注射鼠神经生长因子营养神经,促进大脑发育。1年3个月前,行智力低下二代基因检测包检测,结果为VPSl3B基因:e.5086C>T,杂合,受检者之父杂合变异,受检者之母未发现变异;c.6940+1G>T,杂合,受检者之父未发现变异,受检者之母杂合变异,诊断为Cohen综合征…。在原方案康复治疗基础上,加强言语、认知能力的训练,并配合穴位注射奥拉西坦改善脑细胞代谢,提高认知能力。心脏彩超检查结果正常。眼科会诊:视力及眼底未见明显异常。血常规:白细胞计数5.49×109/L,中性粒细胞计数1.02×109/L,淋巴细胞计数3.81×109/L。0-6岁发育筛查(DST)评估结果:运动10月龄,社会适应8月龄,智力9月龄,整体发育较落后。8个月前出院,予家庭康复治疗。出院前神经系统检查:追视、追听正常,有意识发“爸爸、妈妈”音,发音清晰,不能发“叔叔、阿姨”音,主动运动较前增多,四爬灵活,偶见高爬,可独立站、扶走,不能独立走,可持汤勺将食物送入口中。腰部、四肢肌力偏低,四肢肌力4级,指、趾关节过伸,降落伞反射、膝腱反射正常引出,巴氏征(一)。4个月前随访,可缓慢独立走3~5m;2个月前随访,可独立站、独立走。

病例来源:《中华实用儿科临床应用杂志》

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