读医学网

【一般资料】女,6岁,无【主诉】身高增长迅速2年【现病史】患儿6岁女孩，从小生长快速，身材较同龄儿童高，每年身高增长7CM，一直没有引起家长重视，4岁时检查身高124CM，今日检查身高141.5CM。病来患儿精神状态正常，食欲、睡眠可，二便正常，无相关药品治疗史。【既往史】体健，按时预防接种。否认进补史及烷化剂使用史，否认颅脑外伤史、抽搐史及放射线照射史；否认肝炎、结核接触史、否认肝肾、肾上腺、糖尿病等疾病史、否认食物、药物过敏史【查体】T:36.8℃,P:100次/分,R:20次/分,BP:88/60/mmhg。身高141.5CM，体重36KG，身材匀称，神志清楚。面容无特殊，面色正常，周身皮肤无皮疹，无出血点及黄染，全身浅表淋巴结无肿大。头颅五官端正，双瞳孔等大正圆，光反应灵敏，甲状腺未触及肿大，双侧乳房无发育，心率100次/分,心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，不胀，全腹无压痛，肝脾肋下未触及，未触及包块，肠鸣音正常，四肢肌张力正常，末梢温，外生殖器幼童状。神经系统查体无异常。【辅助检查】IGF-1307.73nm/ml（偏高）IGFBP-34.9ug/ml生长激素（GH）（电化学发光法）5.79ng/ml17a-羟基孕酮（17a-OHP)(化学发光法）0.49ng/mlLH:0.03mIU/mlE2:42.46pmol/LT:0.27nmol/LPRL:233.36mIU/LFSH0.97mIU/mlP:【初步诊断】儿童高身材【诊断依据】1、6岁女孩2、高身材：＞+3SD3、体重大：＞+3SD4、骨龄大：＞+3岁辅助检查正常【鉴别诊断】1、GH过多垂体性巨人症、IGF-1升高，现在匀称不支持2、Klinefelter综合征雄性激素缺乏、青春期延迟，女性患者不支持3、卡尔曼综合征无嗅觉缺失、性腺功能减退4、马凡综合征无关节过度伸展、脊柱侧弯5、SOtos综合征无三角脸、生长过度【诊治经过】饮食调整，运动调理，动态监测【临床诊断】单纯性肥胖，家族性高身材【分析总结】身高、体重大于同年龄同性别人群+2标准差（SD）以上可以考虑是高身材，主要病因：生理性和病理性。生理性：家族性的高身材以及肥胖引起的过度生长。病理性：包括暂时性和永久性的。而暂时性高身材包括1、性早熟：性发育过早、过度生长，2、先天性肾上腺皮质增多症（CAH）阴毛生长过早、过度生长二者终身高会低于正常水平。与内分泌相关因素有：垂体性巨人症：GH分泌过多、性早熟及男性化征、甲状腺功能亢进、糖尿病母亲的婴儿。此病主要是排他性诊断，正确判断病因，大部分不需要干预限制身高增长，性腺发育异常的要干预，大剂量性激素用于治疗过度生长，从而降低身高。但仍有不确定性，长期治疗的安全发生和有效性有待于进一步研究。高身材和过度生长性疾病。在儿童分泌学中相对罕见。与矮身材一样也是异常生长，也需要综合评估，正确判定病因，早期诊断，早期决定是否治疗。