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【一般资料】

患儿女，6个月

【主诉】

点头拥抱样抽搐发作20天

【既往史】

患儿入院前20余天无明显诱因出现抽搐，呈点头拥抱样，具有成串发作特点，4~6次/天，20~80串/次，伴意识丧失；发作间期精神尚好，白天发作频繁，夜间发作少。无发热及吐泻，曾到当地医院就诊，未予特殊治疗。

18天前来我院门诊求治，脑电图检查示两侧导联可见频繁爆发、少许阵发中至高幅不规则尖棘慢波、多棘慢综合波。查电解质、肝肾功能基本正常。拟诊婴儿痉挛症，给予丙戊酸钠口服液（2 ml，bid）治疗，效果不理想。3天前患儿发热，体温38.6℃，予退热药后体温降至正常，伴少许咳嗽，流涕；抽搐稍有减少，为进一步诊治收入院。

患儿系第2胎第2产，足月顺产，羊水多，有污染，生后无窒息，出生体重2700 g。既往体健。其母孕期体健，否认类似疾病家族史。

【实验室检查】

血常规：WBC 6.0×109/L，N 34.2％，L 56.8％，Hb 104 g/L。尿常规：镜检白细胞0~2个，余阴性；便常规未见异常。

血生化：肝肾功能、电解质均正常，乙肝五项正常；血氨、血乳酸正常；C反应蛋白（CRP）16.5 mg/L。Ig系列均正常；CD系列：辅助性T细胞亚群48.7%（稍低于正常），余均在正常范围。

脑脊液常规、生化及培养均未见异常。

EB病毒抗体（协和医院）均阴性；TORCH抗体（协和医院）风疹病毒IgG抗体1:20，巨细胞病毒IgG抗体阳性，余未见异常。

丙戊酸钠血药浓度93.59 mg/L，达有效范围。

尿筛查：轻度乳酸尿伴酮性双羧酸尿，考虑是应用丙戊酸钠引起的继发性改变可能性大。

【入院查体】

体温 37℃， 神志清，精神好，发育正常。头围41 cm，前囟平软，咽稍充血；双肺呼吸音粗，未闻及干湿音，心音有力、律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾未及肿大。神经系统检查：眼睑闭合有力，眼球运动灵活到位，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，面纹对称，咽反射正常引出。头不能竖起，后滴状征阴性。四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛阴性。角膜、腹壁反射正常引出。颈软，布氏征、克氏征阴性，双巴氏征阴性，痛触觉粗查存在。

【辅助检查】

X线胸片示双肺纹理增多、模糊。心电图正常。

头颅MRI示：前纵裂偏右，透明隔显示欠清。双侧额颞部脑外间隙略宽（图1）。

脑电图示：两侧导联可见频繁爆发、少许阵发中至高幅不规则尖棘慢波、多棘慢综合波。24小时脑电图：两侧导联可见爆发中至高幅不规则慢。

Gesell测查综合评分46（智力属中度低下）；其中适应性能力27（重度低下），大运动能力36（重度低下），精细动作能力44（中度低下），个人社交能力37（重度低下）。

眼科会诊：眼底未见明显异常。

【治疗经过】

入院后给予患儿头孢孟多0.3 g、bid ，静点治疗呼吸道感染；醒脑静0.2~0.6 ml/kg静点营养神经。感染控制后给予促肾上腺皮质激素（ACTH 50 IU/d， 静点14天）控制癫痫发作；在治疗过程中患儿发作次数明显减少。经上述治疗21天，患儿病情好转出院。

【诊断】

婴儿痉挛症

【分析讨论】

该患儿特点为6个月女婴，病程20余天；以反复性发作性无热抽搐为主要表现，呈点头拥抱样发作，具有成串发作特点，伴意识丧失。神经系统检查无明显阳性体征，经抗癫痫治疗后发作次数明显减少；脑电图示高峰失律，考虑婴儿痉挛症诊断成立。

婴儿痉挛症，是婴儿时期一种特殊的癫痫综合征，是由英国儿科医师韦斯特（West）于1941年首先提出，故又称为West综合征。患儿多在1岁内起病，4~7个月是发病高峰，男性多于女性，比例约为2：1，婴儿发病率为1/3000~1/4000。

【发病原因】

根据其发病原因，可分为隐源性、症状性两种类型，其中隐源性婴儿痉挛病因不明；症状性婴儿痉挛是指有明确脑部病损或代谢异常，其中出生前的病因包括先天性脑发育畸形、染色体异常、宫内发育迟缓、结节性硬化、代谢因素、感染等。出生时的病因包括窒息、颅内出血、感染等。生后的病因有感染、脑外伤等。结合本例患儿分析病因如下。

围产期脑损伤 本患儿有羊水多并污染史，虽无明显窒息史，但应考虑存在围产期缺氧引起宫内窘迫可能，此类原因可引起生后症状性癫痫。

脑先天性发育异常 此患儿为小婴儿，早期出现频繁癫痫发作，结合头颅MRI示前纵裂偏右，透明隔显示欠清，应考虑脑先天发育异常，可进一步随访观察。

宫内感染 母孕期TORCH感染可影响胎儿神经系统发育，生后出现癫痫发作、智体力发育落后等。患儿血TORCH结果回报风疹病毒IgG阳性，巨细胞病毒IgG阳性，需注意宫内感染的可能。

先天性遗传代谢性疾病 患儿系小婴儿，早期出现频繁癫痫发作，但患儿病前营养发育尚好，入院后血生化无低血糖、酸中毒表现，血氨、乳酸正常，故诊断依据不足，结合尿筛查结果可进一步除外。

【临床特征】

本病临床特征有特殊形式的肌痉挛发作，精神运动发育不全或迟滞，及脑电图高峰失律表现。婴儿痉挛症的肌痉挛发作有屈曲型、伸张型与混合型3种发作形式，其中屈曲型发作占68%左右，为最常见的典型发作形式，表现为突然两侧对称性全身肌肉痉挛，同时有点头、弯腰、四肢屈曲、躯干前屈，每日可发作数次，甚至数十次，每次有数串至数十串发作，并常伴有意识障碍。

约90%的痉挛患儿存在 不同程度的智能障碍，一般在初发时有60%~70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%~90%。发病后，患儿出现发育停滞，其智力和运动功能均显著落后。患儿表现笨拙、淡漠、不会笑、不认人、不会抬头和坐立等。

脑电图各导联出现杂乱的 1～3 Hz高波幅慢波，阵发性爆发极高波幅的棘波、 尖波、 棘(尖)慢综合波、 多棘慢综合波及棘节律，表现为不对称，不同步，称为高峰节律紊乱。本例患儿从临床表现到脑电图特点均符合婴儿痉挛的典型表现，故诊断成立。

婴儿痉挛症尚需与一些婴儿期引起癫痫的疾病相鉴别，如婴儿良性肌阵挛性癫痫、大田原综合征及早发型林-戈（Lennox-Gastaut） 综合征等。

【治疗】

目前婴儿痉挛症的治疗方案主要是药物治疗、饮食治疗及外科治疗。药物治疗包括：① 激素治疗，我国和美国将此作为治疗的一线药物；② 抗癫痫药物治疗，我国多采用丙戊酸、 氯硝基安定或硝基安定，日本以唑尼沙胺作为一线药物，欧洲国家以氨己烯酸作为一线药物；③ 其他药物治疗，大剂量维生素 B6、 大剂量免疫球蛋白等。

饮食治疗包括：① 酮膳治疗，目前在国内应用很少，国外学者认为疗效较好；② 特殊饮食，如低苯丙氨酸饮食治疗。此外还有外科手术治疗及迷走神经刺激术等疗法。本例患儿经ACTH联合丙戊酸钠治疗取得较好疗效。

【预后】

本病预后较差，据里科宁（ Riikonen）对芬兰214例患儿平均 25年随访显示，有31%的患儿死亡，其中 1 /3于3岁前死亡，61%于10岁前死亡。生存者中，仅36%发作完全停止，23%可进入普通中、小学校学习。由严重脑畸形、颅内感染及结节性硬化引起的婴儿痉挛症患儿预后更差。本例患儿的预后情况尚有待于长期随访的结果。

病例来源：爱爱医