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【一般资料】

患者王某某，男性，60岁，汉族，退休干部。

【主诉】

行走不稳、动作迟缓2年，言语含糊、饮水呛咳1年余。

【现病史】

患者从2 年前始无明显诱因逐渐出现行走不稳、动作迟缓、四肢略僵硬，经常跌倒，以向后跌倒居多，无肢体抖动、无力、抽搐、麻木等，记忆力尚可。1年前逐渐出现言语含糊、语速慢、语调低沉，吃饭、喝水时有呛咳，伴有不自主的哭、笑。1年前开始便秘。2月前出现尿频，排尿不畅，无尿痛。曾在外院住院，给予多巴类药物无明确效果。出院至今服用美多巴及其他改善脑循环、神经营养药物也无明确改善。发病至今体重下降约8公斤。

【既往史】

体健，无药物过敏史。个人史：否认毒物接触（农药、毒品和重金属等）。家族史：否认家族遗传史。

【查体】

BP:130/90mmHg(卧位)，120/85mmHg(立位)神清，记忆力、计算力、定向力尚可。面具脸。

颅神经：双眼向前凝视，可向左右水平侧视，但幅度减小，水平扫视和跟踪运动减慢；上下视幅度明显减小，基本固定于水平位，垂直凝视麻痹；会聚不能；对光反射灵敏。面纹对称,双侧咽反射略减弱.伸舌居中。肌力：双下肢肌力5－级，双上肢肌力5级。肌张力：左下肢肌张力轻度铅管样增高。颈肌张力明显铅管样增高。肌容积：两侧对称。共济运动：双侧轮替运动、左侧跟膝胫运动笨拙，左侧明显。双上肢腱反射正常，双下肢腱反射活跃；双侧髌阵挛、踝阵挛阳性。双侧Babinski征、右侧Hoffman征阳性。感觉查体未见明显异常。姿势：头颈部后仰。步态：步基宽，头颈及躯干后仰，向后倾倒，上肢联带动作少，无慌张步态。Romberg征阴性，后拉试验阳性。无静止性震颤，双上肢轻度姿势性震颤，无不自主运动。

【辅助检查】

认知和神经心理检查MMSE:28分。记忆商：76分，边界.汉密尔顿焦虑量表：14分。汉密尔顿抑郁量表：11分。眼震电图：前庭中枢异常。视辨距不良，水平跟踪异常，视动异常，双侧前庭反射减弱。

EMG：未见神经源性和肌源性损害。患者不配合未完成肛门括约肌肌电图。

头部FDG-PET：额叶、顶叶前部呈对称性低FDG代谢。豆状核、尾状核、丘脑呈对称性低FDG代谢。小脑、枕叶FDG代谢无明显下降。

【诊断】

1、多系统萎缩；2、脊髓小脑性共济失调

【讨论】

多系统萎缩Gilman四组临床特征：1、自主神经功能障碍或排尿功能障碍；2、帕金森样症状；3、小脑性共济失调4、锥体系功能障碍。

Gilman诊断标准：1、可能的多系统萎缩，其中一组临床特征加上另外两个分属不同系统的体征；2、很可能多系统萎缩，第一组临床特征加上对多巴胺反应差的帕金森样症状或小脑性共济失调；3、确诊多系统萎缩需经神经病理学证实。

其他表现:严重的吞咽困难、打鼾、叹息样呼吸、假性球麻痹等。

脊髓小脑性共济失调诊断标准：1、常染色体显性遗传；2、主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征，或周围性肌萎缩及感觉障碍；3、次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹、面肌与舌肌束颤及突眼；4、PCR检测有助诊断。

目前该患者出现自主神经功能紊乱、小脑性共济失调、锥体束征、锥体外系表现、延髓麻痹、眼球运动障碍、腱反射亢进的表现与体征，多巴类药物疗效不明显。

目前该患者不能排除上述两种诊断，建议行PCR检测。

病例来源：爱爱医论坛(含图)