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【一般资料】

患者,女,18 岁,学生。

【现病史】

2006 年3 月26 日因双下肢无力2年门诊以双下肢无力原因待查收入山东省立医院神经内科。患者于2 年前开始无明显原因出现双下肢无力,发病无规律性,曾到多家医院就诊,治疗效果不佳(诊断与治疗均不详) 。近半年来双下肢无力较前加重,重时伴有手足抽搐。自发病来,饮食睡眠均好,无体重减轻,大小便无异常。

【既往史】

患者自幼上学,无外地久居史,无服药及接触毒物史。家族中无类似疾病患者。

【入院查体】

T 36. 7 ℃, P 82 次Pmin , R 20 次Pmin ,BP100/60mmHg(1mmHg=0.133 kPa) ,身高161 cm ,体重52 kg。神志清,精神可,全身皮肤黏膜未见黄染、皮疹及皮下结节;浅表淋巴结不大。头颅大小正常,五官端正无异常。颈软无抵抗感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性口罗音。心率82次/min ,心律规整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦,肝脾未触及,全腹无压痛及反跳痛。脊柱四肢无畸形,各关节无红肿,无肌肉萎缩。四肢活动自如。神经系统:四肢肌力、肌张力均正常,深浅感觉未见异常,生理反射存在,病理反射未引出。

【实验室检查】

血WBC 4. 83 ×10*9PL , RBC 4. 32 ×10*12PL ,Hb105 g/L ,PLT 16. 3 ×10&9/L ,ESR 12 mm/h。生化检查: K+ 2. 92mmol/L ,Na + 142 mmol/L , C1 - 103 mmol/L , Ca2 + 2. 2 mmol/L ,Mg2 + 0. 64 mmol/L , CO2CP 30. 24 mmol/L。肝功能、肾功能、空腹血糖均正常。新斯的明试验阴性。心电图示各导联T 波低平。入院诊断:低钾性周期性麻痹,给于口服氯化钾1. 5 g ,每日3 次。

【病例讨论】

2006 年3 月26 日讨论神经内科主治医师: 该患者有以下几个特点: (1) 青年女性; (2) 双下肢无力,近半年来发作性手足抽搐; (3) 查体无明显阳性体征; (4) 实验室检查示:血钾、血镁偏低; (5) 心电图示低血钾改变(各导联T 波低平) 。根据患者的临床表现及辅助检查,可考虑以下疾病。(1) 低血钾性周期性麻痹:患者主要表现为反复发作的双下肢无力(重时伴有手足抽搐,发病无规律性) 可考虑本病,但低钾性周期性麻痹多有比较短28. 7 nmol/24 h。双肾超声未发现异常。经过补充氯化钾1. 5g ,每日3 次,服用3 d 复查血钾为2. 96 mmol/L ,患者仍感双下肢无力,饮食好。

【后记】

给予补钾和联合应用消炎痛、门冬氨酸钾镁、安体舒通等治疗,3 个月后复查,双下肢无力明显减轻,未再出现抽搐,生化检查: K+ 3. 32 mmol/L ,Na + 144 mmol/L ,C1 - 105 mmol/L ,Ca2 + 2. 3 mmol/L ,Mg2 + 0. 67 mmol/L , CO2CP 31. 32 mmol/L ,其他检查未做。

暂的肢体瘫痪,多在睡眠或清晨发作,发作时瘫痪肢体的肌张力松弛,腱反射消失,发作过后逐渐恢复,发作时血清钾含量降低,本例无上述典型表现,也可能与病情轻微有关,需要进一步排除。(2) 进行性肌营养不良症:本病是较为常见的一种原发性横纹肌变性疾病,呈进行性发展,病因仍不十分明确,与遗传及家族有密切关系,但部分患者不明家族史,患者往往表现血清酶及肌酸代谢失常。临床上表现的类型较多,最常见的是假肥大型:通常在5 岁左右发病,男女发病比例为6∶1。起病缓慢,最初表现行走笨拙,易跌倒,登梯及起立时有困难,病情逐渐加重,表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为“鸭步”,多在10 岁以后行走困难。另一类型是远端型:肌无力始于手和足的小肌群,逐渐向近端扩展,本型发病年龄在40～60 岁。根据以上表现进行性肌营养不良症可以排除。(3) 重症肌无力:本病累及四肢肌和躯干肌时可出现四肢无力,特点是上肢先于下肢,近端重于远端,早期主要累及颅神经核所支配的肌群,表现为所受累的肌群易疲劳和无力,本患者主要表现是双下肢无力,新斯的明试验阴性,不支持重症肌无力的诊断。(4) Gitelman 综合征:本病主要表现为双下肢无力,重时出现四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增多、手足抽搐,个别患者可有心悸、胸闷,化验检查可有低血钾,建议再详细询问病史并做相应的辅助检查,以便明确诊断。

神经内科副主任医师: 基本上同意主治医师的分析。比较支持主治医师提到的Gitelman 综合征的诊断。本病是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,临床上以正常血压、低血钾、低血镁、低尿钙、代射性碱中毒、高肾素—血管紧张素—醛固酮为特点。但本病与Bartter 综合征的临床表现很相似,为明确诊断要做以下检查:测24 h 尿钾和24 h 尿镁,同时测定24 h 尿肌酐(Cr) 和24 h 尿钙。激素方面测患者卧、立位血浆中肾素活性(PRA) 、血管紧张素II (AT II) 、醛固酮(ALd) 水平。行双肾超声检查。在检查结果未出来之前给予补充钾等对症治疗,结果出来后再制定详细治疗方案。

2006 年3 月29 日讨论

神经内科住院医师: 根椐3 月26 日会诊意见,行各项检查,结果如下: 24 h 尿钾为114 mmol/24 h ; 24 h 尿镁4. 87mmol/24 h ;24 h 尿钙1. 72 mmol/24 h ;24 h 尿Cr 9. 48 mmol/L ;尿CaPCr 比值为0. 18 ;PRA 卧位223μg·L - 1·h - 1 ,立位516μg·L - 1·h - 1 ; 血ALd 卧位456 pmol/L , 立位938 pmol/L ; 尿ALd28. 7 nmol/24 h。双肾超声未发现异常。经过补充氯化钾1. 5g ,每日3 次,服用3 d 复查血钾为2. 96 mmol/L ,患者仍感双下肢无力,饮食好。

神经内科副主任医师: 本患者临床表现不太典型,根据检查结果明确诊断,即Gitelman 综合征。该综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病, 1966 年Gitelman 首次报道3 例血压正常、代谢性碱中毒、血浆肾素和醛固酮水平增加,低钾血症、低镁血症、血钙正常和低尿钙的病例, 命名为Gitelman 综合征,又称为家族性低钾、低镁血症。其发病率尚不清楚。本病通常发病年龄晚,男性多见,女性极少发病,多在青春后期或成年后起病,一般无症状,或者仅表现为四肢及全身乏力、麻木,可有肌肉痉挛、手足抽搐,多饮、多尿不明显,有时仅有夜尿次数增多,生长发育不受影响,部分患者有软骨钙质沉积,表现为受累关节肿胀疼痛,现认为与低血镁有关。大多在体检时发现低血钾,肾浓缩功能正常或轻度受损,也可因关节软骨钙质沉积造成关节疼痛就诊时发现。

神经内科主治医师: 上次查房时,曾提到Bartter 综合征,与本病相似,请问两者的鉴别点有哪些?

神经内科副主任医师: 两病非常相似,过去曾认为Gitel-man 综合征是Bartter 综合征的轻型或变异型,近年研究发现,两者有着不同的遗传学、病理生理基础及临床生化特点。从表现上很难鉴别,主要根据化验检查鉴别,Bettinelli 等分析Bartter 综合征与Gitelmen 综合征尿钙排泄特点,Gitelmen 综合征患者尿Ca +PCr < 0. 2 ;而Bartter 综合征患者尿CaPCr > 0. 2 ,Bartter 综合征的血前列腺素E2 ( PGE2 ) 往往是升高的, 而Gitelmen 综合征患者血PGE2 大多正常,根据以上特点还是可以区别的。

神经内科住院医师: 请副主任医师给我们讲一下本病的治疗及预后情况。

神经内科副主任医师: 目前本病的治疗主要是减轻症状,纠正血清电解质异常。由于本病很少有明显的临床症状,因此有学者建议先不予药物治疗,只进行追踪观察。但大多数患者仍需补充镁剂,这有助于纠正低镁血症,预防抽搐,同时纠正低血钾、酸碱失衡和低尿钙。本病低血钾较难纠正,治疗以补钾为主,饮食上避免高钠饮食。目前国内多采用门冬氨酸钾镁片及氯化镁口服。有学者推荐用环氧化酶抑制剂如消炎痛,并认为疗效与消炎痛的剂量有关。本病虽然是遗传性疾病,尚不能治愈,但在生长发育、保持肾功能和预期寿命方面,本病预后良好。

病例来源：爱爱医论坛