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【一般资料】

患儿，G1P1的男婴，汉族，孕39周剖腹产，出生体质量2．6kg，

【家族史】

其父母非近亲结婚，即往体健，否认家族内有先天缺陷病史，孕期无特殊。

【现病史】

因“生后1d未发现肛门”来我院就诊

【查体】

体检未见唇腭裂，心前区可闻及3／6级收缩期杂音，腹胀明显，肛门隐窝处无肛门开口，肛隐窝上方1 cm处会阴部可见一直径3mm的瘘口，有胎粪从中排出。哭吵时肛门隐窝处有冲击感。

【诊断】

瘘管碘水造影提示：先天性肛门闭锁并直肠会阴瘘，继发性巨结肠(图1)。

【治疗经过】

术前心脏彩超及心脏大血管CT提示为主动脉弓中断(interruptionofaortic arch，IAA)(B型)(图2)+室间隔缺损(ventricularseptal defect，VSD)+房间隔缺损(atrialseptal defect，ASD)+动脉导管未闭(PatentDuctusArteriosus，PDA)。肾脏超声示双侧集合小管分离，相关实验室检查：促甲状腺素及甲状旁腺素均降低，T3、T4正常。生后5d在低温低流量体外循环下行IAA+Ⅵ、D+ASD+PDA纠治术，术中发现胸腺发育不良，主动脉弓近端发育可，左颈总动脉和左锁骨下动脉问中断，左锁骨下动脉和降主动脉通过PDA与肺总动脉相连。术后心肺功能顺利恢复。但术后持续低钙血症，2周后恢复正常，生后28d行会阴肛门成型术，现心肺功能稳定，大便排出通畅，一直存在吞咽功能障碍行鼻胃管进食近3个月后吞咽功能恢复。

在住院期间取外周血2ml行核型分析G带显示46XY，未见常染色体数量异常。染色体荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization；FISH)检测22q11．2微缺失情况，探针采用荷兰Kreatech公司出产的PoseidonFISHDNA的KBI-40104MDDiGeorgeT-bxl(22ql1)／22q13(SHANK3)探针，其中Tbxl为红色探针，SHANK3为绿色。结果判断：每条22号染色体上见二种颜色信号为正常，两条22号染色体长臂上仅一条染色体上可见二种颜色信号，另一条仅见绿色信号表明存在22q11．2微缺失。该患儿结果如(图3)显示存在22q11．2微缺失，其父母未行核型检查。

病例来源：中华小儿外科杂志