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【一般资料】

患者,15 岁

【主诉】

因“右侧阴囊坠胀不适3 个月”入院。

【查体】

右侧附睾可及一约4.0 cm×3.0 cm大小卵圆形实性包块,光滑、质硬、无压痛,睾丸附睾分辨不清,肿物与阴囊皮肤无粘连,透光试验阴性,双侧腹股沟未及肿大淋巴结。

【辅助检查】

胸片未见异常,阴囊彩超示右阴囊探及40mm×37 mm大小稍强回声团块,边界清,内部回声不均。腹部CT示肝、胆、胰、脾、双肾未见异常,腹膜后未见肿大淋巴结。血甲胎蛋白和β-HCG皆正常。于当地医院行抗感染等治疗后症状无缓解,遂来我院。

【治疗经过】

我院行右附睾切除术,术中见右侧附睾尾部有约4 cm球形肿块,质硬,被膜肥厚,与睾丸粘连紧密,将肿瘤沿被膜剥离并切除,剖开观察呈胶冻样组织,包膜厚,送快速冷冻示肿瘤中央均为坏死无结构组织,边缘少量梭形细胞。将肿瘤连同附睾尾部及附睾体完整切除,睾丸完整保留。

术后病理光镜下见:瘤细胞短梭形或小圆形,胞质丰富嗜酸,核位于一端,较多核分裂象,间质大片坏死出血。免疫表型CD34、SMA血管(+)、S-100(-)、Ki-67 20%细胞(+)、Desmin(+)、Vimentin(+)、Myoglobin(-);病理诊断:右附睾胚胎性横纹肌肉瘤(图1、2)。

患者于2014 年4 月25 日行右侧睾丸及精索切除术,另分别取双侧腹股沟淋巴结活检,病理为淋巴结反应性增生,术后病理为右睾丸未见癌细胞。后患者转往肿瘤内科接受联合化疗,未行放疗。

【讨论】

临床上,原发性附睾肿瘤患者的发病率较低,在男性生殖系肿瘤中所占比例大约为2.5%,其中恶性肿瘤不足30%。原发性附睾恶性肿瘤病理类型以腺癌多见,其次为横纹肌肉瘤。其可发生于任何年龄,而胚胎性横纹肌肉瘤的发病年龄偏小,国内报告最早者为14 月龄。横纹肌肉瘤可分为4 种亚型,即胚胎型、多形型、腺泡型、葡萄状型。儿童泌尿生殖系横纹肌肉瘤多为胚胎型,2 个发病高峰年龄段分别为2~6 岁、15~19 岁。约70%的病例在10岁前发病,而第2 个高峰期则主要是附睾旁横纹肌肉瘤。本例发病时15 岁,病理类型为胚胎型。

原发性附睾横纹肌肉瘤早期主要表现为阴囊内迅速增长的无痛性包块,超声及CT检查多无特异性表现,肿块较大时中央可见低密度坏死区或钙化。早期诊断需与睾丸肿瘤、附睾炎、附睾结核等疾病鉴别,应行AFP、β-HCG、抗结核抗体、血沉、血常规等检验,并认真体格检查、追问结核既往病史,在排除其他疾病后早期手术行病理检查以明确诊断。近年来,有越来越多的标志物可以辅助诊断横纹肌肉瘤,有利于其早期鉴别诊断,如中间丝蛋白(包括结蛋白Desmin、波纹蛋白Vimentin和Inestin)、胞质蛋白(如肌红蛋白Myoglobin)与收缩性蛋白(如肌动蛋白Actin、肌球蛋白Myosin、肌钙蛋白Troponin-T和Titin)。信明军等的研究表明,波纹蛋白和肌红蛋白的灵敏度最高,特异性较差,而特异性最佳的是肌动蛋白和结蛋白,但灵敏度不高。对分化较差的横纹肌肉瘤联合采用结蛋白、肌红蛋白和肌动蛋白等多种抗体进行标记,至少可使91%以上的病例得到确诊。除了肿瘤标志物之外,B超及CT检查发现腹股沟或腹膜后有肿大淋巴结也需警惕附睾肿瘤可能。

根治性睾丸切除术加辅助化疗和放疗是其标准化治疗方案。目前多数学者认为年龄10 岁以下患者,若影像学检查未发现肿大淋巴结,则不必行腹膜后淋巴结清扫;而10 岁以上患者CT检查提示淋巴结转移可能时,必须行保留神经的腹膜后淋巴结清扫。病理证实存在淋巴结转移者还应接受放射治疗。

病例来源：现代泌尿生殖肿瘤杂志