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【一般资料】患儿，女，2岁5个月，彝族【现病史】发现左眼瞳孔区发白2年余。2012年1月患儿家长发现其左眼瞳孔区有白色反光，至昆明市儿童医院眼科就诊，经检查诊断为双眼视网膜母细胞瘤(，建议手术摘除左眼，家属拒绝治疗。2014年3月再次至昆明市儿童医院眼科就诊。【家族史】患儿，足月顺产，出生体质量3.7kg，无吸氧史，否认白瞳或RB家族史。【体格检查】右眼外眼及眼前段正常；左眼眼睑红肿，眼球增大突出，角膜混浊，结膜混合充血且水肿明显，前房浅，晶状体轻度混浊，透过瞳孔区晶状体后可见黄白色肿物占满玻璃体腔，虹膜表面可见新生血管，瞳孔扩大，直径约为4.5mm，对光反射消失（图1）。眼部B型超声检查显示左眼玻璃体腔内可见大片状异常回声，可见点状高回声，后极部球壁不规则，视神经明显增粗；右眼玻璃体腔颞侧球壁处可见团状异常回声，后极部球壁规则，视神经未见明显增粗、扭曲。【辅助检查】头颅及眼眶CT检查显示，左眼球中后部见片状软组织密度灶，其内见大片状钙化影，边界不清晰，与后极部球壁相连，后极部眼环界限不清，晶状体区可见条状钙化影，病灶强化不均匀，视神经增粗，形态不规则；右眼球位置、形态、大小正常，眼环完整，球后壁见点状高密度灶，晶状体、玻璃体密度均匀，球后间隙清晰，视神经及眼外肌形态正常；双侧眶壁无骨质破坏；松果体区见小结节状钙化灶，直径约为4mm（图2）。全身麻醉下应用RetCamⅡ行眼底检查：右眼视网膜见4个大小不一肿瘤，无视网膜脱离，玻璃体内见局部少量肿瘤种植（图3）。MRI示左侧眼球内混杂信号占位性病变合并球后转移，视神经、晶状体受累；右侧眼眶未见异常。根据眼底照相及MRI结果考虑双眼疑似RB，左眼病灶突破眼球后壁并侵犯视神经；松果体小结节状钙化灶，考虑为病理性钙化（松果体瘤？）。【初步诊断】三侧性RB；IIRC分期右眼C期，左眼E期。【治疗经过】行左眼球摘除术及眶内组织清扫术，术中见左眼肿瘤穿破球后壁形成局部浸润，视神经增粗、扭曲。术后组织病理学检查结果显示，左眼RB（未分化型），伴坏死、钙化，视神经及眼球外壁肌肉中可见肿瘤细胞浸润。手术后转肿瘤科行化学疗法。

病例来源：中华实验眼科杂志