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例一

【一般资料】

男性，24岁

【主诉】

因“左髓部疼痛1年余”于2011年10月25日入院。

【现病史】

1年前患者无明显-因出现左髓部疼痛，夜间疼痛明显。到多家医院就诊，未予明确诊断及治疗。4个B前，患者上述症状加重，伴左髓关节活动受限，行走不能，前来我院就诊，近1年患者体重下降15kg。

【体格检查】

全身皮肤及轴膜无复合病及黑色素沉着，左髓部皮温较对侧高，局部无静脉曲张，在左臀部可触及一边界欠清的包块，鸡蛋大小，质韧，活动性差，左髓关节活动受限，左下肢肌力Ⅲ级。

【辅助检查】

骨盆CT显示左髓臼处坐骨结节后缘可见溶骨性骨质破坏缺损区，左侧髓关节后缘受侵，并可见软组织增生，见图1。骨盆MRI显示左髓关节和周围软组织内信号异常，起初的MRI报告滑膜病变可能，病变累及髓关节，左侧骼血管周围及双侧腹股沟淋巴结肿大，见图2。骨盆X线片见左髓臼骨质破坏。

切开活捡

左髓臼后缘可见一突出软组织包块，有假包膜，包膜上布满血管，在包膜上开一1 cm左右的窗，可见黑色鱼子样物质流出，取少许组织送病检。术后病理检查提示恶性黑色素瘤，免疫组化标记肿瘤细胞示HMB45（2+）、CD99（3+）、S100（3+）、EMA（-）、Ckpan（-）、Syn（-）、LCA（-）、CgA（-）、SMA（-）、CD117（-），见图3。

例二

【一般资料】

女性，11岁

【主诉】

因“左大腿疼痛伴发热40天余”于2011年9月15日入院。

【现病史】

1月前患者无明显原因出现左大腿疼痛，夜间疼痛明显，在当地医院诊断为软组织感染，给予抗炎等对症处理，体温有所下降，1周后体温再次升高，症状较前加重，继续给予抗炎治疗，体温及症状无明显改善，患者为求进一步治疗入我院，近1月患者体重下降明显。

【体格检查】

全身皮肤及轴膜无复合病及黑色素沉着，左大腿无红肿，皮温较健侧高，左大腿根部后内侧可触及一大小约3 cm×4 cm的包块，质地韧，边界欠清，左下肢活动、感觉良好。

【辅助检查】

大腿上段MRI显示左侧坐骨、股骨上段、股骨粗隆间见片状稍长T1、稍长T2信号，边界欠清。左股骨内侧软组织内可见不规则软组织肿块，大小约为60 mm×35mm，皮下软组织肿胀，肌肉间隙模糊，内见条片状长T1、长T2信号，其内信号欠均匀，左侧腹股沟淋巴结肿大，考虑恶性肿瘤伴转移可能性大，见图4。

CT提示左股骨及骨盆骨质破坏，见图5。

【治疗】

术后病捡

“左大腿根部”小圆细胞恶性肿瘤，结合免疫组化标记，符合软组织恶性黑色素瘤。免疫组化标记肿瘤细胞示HMB45（2+）、S100（3+）、Dse（-）、SMA（-）、Myogenin（-）。

【诊断要点】

恶性黑色素瘤的临床表现及影像学检查符合一般恶性肿瘤的常规表现，无特异性，最终需要病理活检及免疫组化明确诊断。

病例来源：医学研究生学报