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【一般资料】

患者男性，25岁

【主诉】

因“持续性腰背酸痛3年”入院。

【现病史】

患者3年前活动拉伤后有双髋关节痛，2～3个月后出现腰背痛，伴夜间痛、晨僵，无发热、腹泻、尿频、尿急、尿痛，无结膜炎。患者2年前于本院就诊，查人类白细胞抗原（HLA）-B27（＋），血沉（ESR）34mm/1h，C反应蛋白（CRP）28mg/L；骶髂关节CT示双侧骶髂关节模糊，右髂骨面见虫蚀样改变，左侧狭窄（图1）。当时诊断为“强直性脊柱炎（AS）”，予以甲氨蝶呤（MTX）、柳氮磺胺吡啶（SASP）、非类固醇类抗炎药（NSAID）治疗，无明显缓解（期间曾更换多种NSAID，均疗效不佳）。1年前开始应用依那西普（25mgbiw），足量连续应用6周无效后停用。之后以沙利度胺、SASP、双氯芬酸维持，症状仍持续不缓解。患者渐出现驼背、双髋痛伴行走困难，长久站立及行走后疼痛加剧，身高降低，为求诊治再次入院。

【既往病史】

追问患者家族史，无其他阳性症状患者，未对其母行相关筛查。

【诊疗分析】

针对AS治疗效果欠佳，发现重度骨质疏松

患者为青年男性，以腰背痛起病，CT提示骶髂关节炎Ⅱ-Ⅲ级改变，伴ESR、CRP升高，HLA-B27（＋），再入院前有驼背、双髋关节受累。上述表现均指向AS诊断。但患者对相应治疗反应极差，包括各种NSAID及生物制剂均对患者无效，该现象在AS患者中少见，并且髋部疼痛出现活动后加重的表现与典型AS不符。

【查体】

双侧“4”字试验（＋），枕墙距明显增大，胸廓畸形，胸骨柄前凸，脊柱后凸，棘突压痛。ESR、CRP正常。

【实验室查体】

磁共振成像（MRI）示：双侧骶髂关节及髋关节水肿，骶髂关节面毛糙。CT示：双侧骶髂关节间隙狭窄，骶骨骨质结构疏松，骨密度减低（图2）。X线片示：颈、胸及腰椎骨密度降低、骨皮质模糊，胸椎椎体形态变方。

X线片及CT均提示严重骨质疏松，CT见骶骨面骨皮质边界消失，骨窗中骶骨面CT显影几乎与内脏软组织混淆，在AS中极少见。AS本身可伴骨质疏松，但多为骨质疏松与骨质增生同时存在，极少单纯表现为骨质疏松。本例有驼背，但X线片上未见骨桥形成，反而提示脊椎骨明显骨质疏松。上述检查提示，此例并非单纯炎症性关节病变，存在重度骨质疏松。

低磷血症导致骨质疏松，筛查相关病因

骨密度：腰椎T值－4.9，髋部T值－2.9。重度骨质疏松诊断成立。进一步筛查骨质疏松原因：血磷0.55mmol/L，血清碱性磷酸酶（AKP）435U/L，血钙、甲状旁腺素（PTH）、降钙素、睾酮、血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平正常，甲状腺功能正常。颅骨X线平片提示颅骨骨质疏松。

相关检查提示该例患者血磷水平降低。骨盐主要成分为磷酸钙，所以血磷水平降低能显著影响骨矿化，进而导致软骨病。但正常饮食中富含磷，一般不需补充。

追问该患者，饮食正常，长期服用NSAID，很少应用氢氧化铝等，甲状腺功能正常，日照时间充足，故需筛查的导致低磷血症原因有范可尼综合征和低血磷性抗维生素D佝偻病。

【进一步检查】

24小时尿钙2.728mmol，24小时尿磷13.8mmol，尿pH6.5，尿蛋白（－），尿糖300mg/dl，尿比重1.015；血pH7.35，钾3.6mmol/L，钠140mmol/L，氯103mmol/L，标准碳酸氢根24.8mmol/L。

口服葡萄糖耐量试验：空腹血糖5.23mmol/L,餐后0.5小时9.22mmol/L，餐后1小时8.3mmol/L，餐后2小时7.82mmol/L，餐后3小时5.11mmol/L。

尿氨基酸分析提示尿谷氨酸、胱氨酸、缬氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸、组氨酸水平升高。正电子发射断层成像-CT（PET-CT）检查（－），除外肿瘤继发范可尼综合征。

范可尼综合征实验室检查特征为：①血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，AKP升高；②尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。

病例来源：上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学科