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 mRNA剪接是调节mRNA表达的重要机制。这个过程的异常调节可能导致肺癌的发生。

 近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性(SNPs)。

 研究者们从六个已发表的肺癌(TRICL)跨学科全基因组关联研究(GWASs)(12,160例病例和16,838例对照)，另外两个哈佛大学的肺癌GWAS(984例病例和970例对照)以及deCODE(1,319例病例和26,380例对照)中使用摘要数据。

 研究者们发现总共有12个显着SNPs与假发现率(FDR) 0.05映射到一个新基因PRPF6和两个以前报告的基因(DHX16和LSM2)。

 PRPF6中的六个新型SNP处于高连锁不平衡中，并与来自373位欧洲人在1000基因组计划中的淋巴母细胞中的PRPF6 mRNA表达相关。

 此项研究揭示了mRNA剪接基因在肺癌发展中的作用。

 原始出处：

 Pan Y, Liu H, et al. Associations between genetic variants in mRNA splicing-related genes and risk of lung cancer: a pathway-based analysis from published GWASs. Sci Rep. 2017 Mar 17;7:44634. doi: 10.1038/srep44634.