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儿童肾囊性疾病的诊治
发布时间：2017-03-05 09:14 类别：医学前沿资讯 标签：诊治 肾囊 来源：未知
儿童肾囊性疾病是一组由不同原因引起的肾脏出现单个或多个囊肿的肾性疾病，共分为4型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传性多囊性肾病(ARPKD);Ⅱ型为多囊性肾发育不良(MCDK);Ⅲ型为常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD);Ⅳ型为梗阻性囊性发育不良肾(OCDK)。该文就儿童常见的肾囊性疾病进行综述。
儿童肾囊性疾病是一组由不同原因引起的肾脏出现单个或多个囊肿的肾性疾病，共分为4型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传性多囊性肾病(ARPKD);Ⅱ型为多囊性肾发育不良(MCDK);Ⅲ型为常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD);Ⅳ型为梗阻性囊性发育不良肾(OCDK)。该文就儿童常见的肾囊性疾病进行综述。 ARPKD ARPKD是多囊性肾病(PKD)的两种类型之一，以隐性遗传方式遗传，是造成儿童肾功能衰竭的重要疾病。多发于新生儿期和婴儿期，少数病例在儿童期，甚至是成年期发病。发病率较低，平均发病率为1：20 000，50%的病例可于产前诊断。早期发病的ARPKD患儿生后第1年的病死率非常高，30%病例在新生儿期因囊肿死亡，存活者中50%-80%可存活至15岁，其中56%-67%不需肾移植。多数病例在婴儿期发病，其中大部分需长期肾替代治疗。 临床表现及诊断 ARPKD的典型临床表现是与肾脏或肝胆系统相关的症状，新生儿及围生期以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期以肝脏表现为主。主要表现有腹部肿块、尿路感染、尿液浓缩功能下降、尿液酸化功能减退等，90%患儿有高血压、肺发育不良。肾脏病变表现为无症状性肌肝增高、高血压、血尿和轻度蛋白尿等，出现肾功能衰竭时有贫血、肾性骨病等尿毒症表现;肝脏病变表现为肝脾肿大、静脉曲张出血等门脉高压表现。 ARPKD的组织学改变如下：肾实质被多数与肾表面呈直角排列的囊肿替代，这些囊肿是扩张的集合系统，使肾脏呈海绵样增大，被膜下有少数正常肾小管及曲管。囊肿及扩张的集合系统在超声声像图中表现为：肾脏回声弥漫性增强或弥漫的强回声点。 结合家族史、影像学检查、临床表现及遗传基因分析等不难得出ARPKD的诊断。值得提出的是，父母双方都没有肾脏囊肿是诊断ARPKD的重要依据，这可以用于区别新生儿期ADPKD和ARPKD。 治疗 ARPKD的治疗以维持、支持治疗为主，主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。新生儿期的急性并发症包括呼吸功能障碍、水电解质紊乱、急性肾损伤等，远期并发症主要包括高血压、慢性肾病、门脉高压、静脉曲张、反流性胆管炎和肝功能衰竭等。 研究报道，肾素-血管紧张素的激活是致病因素之一，故合并高血压患儿可选用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)及血管紧张素受体拮抗剂(ARB)控制高血压，保护肾功能。 对于肾脏病变主要是监测和治疗代谢紊乱，并保证营养的摄入和正常的生长发育。肾脏替代治疗的普及提高了患儿的生存率，随之而来的与CHF相关的远期并发症就成为影响ARPKD预后的重要因素。尽管有些患者可能长期保持无症状，但任何年龄的CHF患者一旦发生反流性胆管炎，都会出现致命结果。 MCDK MCDK是儿童常见的肾囊肿性疾病，MCDK无家族性，无进行性发展，属于非遗传性的肾发育异常，常为偶然发现。MCDK男性多见，男、女发病比例为2.4：1.0，多为单侧发病，单侧发病率为1：4000，女性发生双侧MCDK的概率是男性的2倍，左肾比右肾更易受累，节段性受累多位于肾上极，10%-20%患儿伴有对侧肾及输尿管畸形。 MCDK患儿常伴发其他泌尿系发育异常，20%-50%的单侧MCDK患儿对侧肾脏可发生发育异常，膀胱输尿管反流是最常见的并发症。MCDK虽为 毁损肾 ，但一般由于健侧代偿而无肾功能不全的表现，国外长期随访资料显示患儿较少并发症，也没有肾功能的损伤。 对于MCDK的治疗，目前尚存在争议，因大部分MCDK患儿无临床症状，学者、专家更倾向于长期、定期有计划地保守随访和观察。 ADPKD ARPKD是PKD的另一种类型，是PKD中最常见的类型。虽ARPKD在成年人和儿童均可发生，但ARPKD发病以成年人多见，且发病年龄一般较大，多在40岁以上。 来源于肾小管上皮细胞的含液囊泡不断形成和扩张，肾结构和功能被破坏，两侧肾脏进行性增大是ADPKD的主要特点。ADPKD多于成年后发病，发病率高(约为1：1 000-1：500)，典型病例在中年期会进展到终末肾阶段，10%-15%终末肾患者由ADPKD引起。尽管多数患者在中年以后发病，但有证据表明在胎儿期ADPKD即可被诊断，且病情更重，77%在儿童期发病的ADPKD患儿出现高血压、蛋白尿以及肾功能损害等症状。 ADPKD临床表现为腰痛、上腹痛、血尿、高血压、尿路感染、肾绞痛等，并伴有多种肾外表现，常损害到肝、脾及血管。若有临床症状出现，常常是囊肿对肾实质造成严重破坏的信号，且随时间推移这些损害不断加重。ADPKD的诊断依赖于家族史及影像学检查。对ADPKD的治疗目前没有确切有效的治疗方法，以早期发现、定期监测、治疗并发症、及时肾脏替代治疗为原则。 OCDK OCDK是由于妊娠早期发生泌尿道梗阻(主要为低位梗阻，多因肾盂与输尿管交界处狭窄及尿道闭锁或尿道瓣膜症等引起)导致的肾发育不良的肾脏囊性疾病。OCDK无遗传性，常双侧发病。尿液排出受阻，泌尿系统尿量增多，肾单位受挤压致使输尿管、肾盂肾盏扩张，最终肾脏囊肿形成。因梗阻程度不同可出现不同程度的肾孟积水：轻度肾盂积水仅见肾盂扩张，中度时肾盏也随之扩张，重度时肾盂和肾盏融合，肾成为积水囊袋。OCDK单侧发病预后较好，双侧发病预后较差。 单纯性肾囊肿 单纯性肾囊肿是肾囊病中居首位的囊性疾病，临床最常见、症状最轻微。单纯性肾囊肿任何年龄均可发生，但多发于成年人，男性发病率高于女性，小儿罕见，儿童发病率为0.10%-0.45%，男孩单发者常见，且常以单独疾病出现。单纯性肾囊肿的发病机制尚不清楚，可能与肾小管上皮增生致尿液潴留，肾小管基底膜退化，肾小管扩大膨胀成囊有关。 儿童单纯性肾囊肿发展缓慢，囊肿一般不随年龄增长而增大，一般无临床症状，多于体检时由B超或CT检查发现。随着产前超声检查的开展，胎儿期肾囊肿的检出率增加，这些囊肿于出生前绝大部分能自行消失。临床上对于囊肿直径小于4 cm且无明显症状的患儿，建议定期复查、随访。若伴随腹痛、血尿、高血压、囊肿增大并继发感染，或囊肿直径大于4 cm，可考虑外科手术治疗。 获得性肾囊肿(ARCD) ARCD常发生在终末肾长期透析的患者中，在原无囊肿的肾脏中出现囊性病变。ARCD本身无明显临床症状，但其癌变发生率是无囊肿者的3倍，癌变率达5.8%-20%。ARCD亦可见于小儿肝移植术后，有报道称术后10年30%患儿可检查出单个或多个囊肿，其发病机制可能与肾功能异常、肝移植排斥反应及肝后静脉内的局部血栓有关，亦可能因长期使用环孢素A致肾功能损伤有关。对ARCD动态观察，有利于早期发现癌变等并发症，从而为临床治疗提供依据。 另外，许多类型的肿瘤亦可以形成肾囊肿病变，常见的类型主要包括肾上皮间质肿瘤、管囊性肾癌、多房囊性肾细胞癌等，这些肿瘤相当一部分是恶性的，因此病理诊断在这类肾囊性病变中尤为重要。 儿童肾囊性疾病是一组疾病的统称，临床以单纯性肾囊肿最为常见，其次为PKD、ARCD。不同肾囊性病发病机制和病理基础不同，临床诊断及治疗方案选择亦不同，因此需要进行仔细分类并查明病因。近年来随着国内外基础及临床研究的开展，针对各个发病环节的药物陆续开发，希望能延缓患者肾功能衰竭进程，降低病死率，改善其生存质量。
儿童肾囊性疾病是一组由不同原因引起的肾脏出现单个或多个囊肿的肾性疾病，共分为4型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传性多囊性肾病(ARPKD);Ⅱ型为多囊性肾发育不良(MCDK);Ⅲ型为常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD);Ⅳ型为梗阻性囊性发育不良肾(OCDK)。该文就儿童常见的肾囊性疾病进行综述。 ARPKD ARPKD是多囊性肾病(PKD)的两种类型之一，以隐性遗传方式遗传，是造成儿童肾功能衰竭的重要疾病。多发于新生儿期和婴儿期，少数病例在儿童期，甚至是成年期发病。发病率较低，平均发病率为1：20 000，50%的病例可于产前诊断。早期发病的ARPKD患儿生后第1年的病死率非常高，30%病例在新生儿期因囊肿死亡，存活者中50%-80%可存活至15岁，其中56%-67%不需肾移植。多数病例在婴儿期发病，其中大部分需长期肾替代治疗。 临床表现及诊断 ARPKD的典型临床表现是与肾脏或肝胆系统相关的症状，新生儿及围生期以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期以肝脏表现为主。主要表现有腹部肿块、尿路感染、尿液浓缩功能下降、尿液酸化功能减退等，90%患儿有高血压、肺发育不良。肾脏病变表现为无症状性肌肝增高、高血压、血尿和轻度蛋白尿等，出现肾功能衰竭时有贫血、肾性骨病等尿毒症表现;肝脏病变表现为肝脾肿大、静脉曲张出血等门脉高压表现。 ARPKD的组织学改变如下：肾实质被多数与肾表面呈直角排列的囊肿替代，这些囊肿是扩张的集合系统，使肾脏呈海绵样增大，被膜下有少数正常肾小管及曲管。囊肿及扩张的集合系统在超声声像图中表现为：肾脏回声弥漫性增强或弥漫的强回声点。 结合家族史、影像学检查、临床表现及遗传基因分析等不难得出ARPKD的诊断。值得提出的是，父母双方都没有肾脏囊肿是诊断ARPKD的重要依据，这可以用于区别新生儿期ADPKD和ARPKD。 治疗 ARPKD的治疗以维持、支持治疗为主，主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。新生儿期的急性并发症包括呼吸功能障碍、水电解质紊乱、急性肾损伤等，远期并发症主要包括高血压、慢性肾病、门脉高压、静脉曲张、反流性胆管炎和肝功能衰竭等。 研究报道，肾素-血管紧张素的激活是致病因素之一，故合并高血压患儿可选用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)及血管紧张素受体拮抗剂(ARB)控制高血压，保护肾功能。 对于肾脏病变主要是监测和治疗代谢紊乱，并保证营养的摄入和正常的生长发育。肾脏替代治疗的普及提高了患儿的生存率，随之而来的与CHF相关的远期并发症就成为影响ARPKD预后的重要因素。尽管有些患者可能长期保持无症状，但任何年龄的CHF患者一旦发生反流性胆管炎，都会出现致命结果。 MCDK MCDK是儿童常见的肾囊肿性疾病，MCDK无家族性，无进行性发展，属于非遗传性的肾发育异常，常为偶然发现。MCDK男性多见，男、女发病比例为2.4：1.0，多为单侧发病，单侧发病率为1：4000，女性发生双侧MCDK的概率是男性的2倍，左肾比右肾更易受累，节段性受累多位于肾上极，10%-20%患儿伴有对侧肾及输尿管畸形。 MCDK患儿常伴发其他泌尿系发育异常，20%-50%的单侧MCDK患儿对侧肾脏可发生发育异常，膀胱输尿管反流是最常见的并发症。MCDK虽为 毁损肾 ，但一般由于健侧代偿而无肾功能不全的表现，国外长期随访资料显示患儿较少并发症，也没有肾功能的损伤。 对于MCDK的治疗，目前尚存在争议，因大部分MCDK患儿无临床症状，学者、专家更倾向于长期、定期有计划地保守随访和观察。 ADPKD ARPKD是PKD的另一种类型，是PKD中最常见的类型。虽ARPKD在成年人和儿童均可发生，但ARPKD发病以成年人多见，且发病年龄一般较大，多在40岁以上。 来源于肾小管上皮细胞的含液囊泡不断形成和扩张，肾结构和功能被破坏，两侧肾脏进行性增大是ADPKD的主要特点。ADPKD多于成年后发病，发病率高(约为1：1 000-1：500)，典型病例在中年期会进展到终末肾阶段，10%-15%终末肾患者由ADPKD引起。尽管多数患者在中年以后发病，但有证据表明在胎儿期ADPKD即可被诊断，且病情更重，77%在儿童期发病的ADPKD患儿出现高血压、蛋白尿以及肾功能损害等症状。 ADPKD临床表现为腰痛、上腹痛、血尿、高血压、尿路感染、肾绞痛等，并伴有多种肾外表现，常损害到肝、脾及血管。若有临床症状出现，常常是囊肿对肾实质造成严重破坏的信号，且随时间推移这些损害不断加重。ADPKD的诊断依赖于家族史及影像学检查。对ADPKD的治疗目前没有确切有效的治疗方法，以早期发现、定期监测、治疗并发症、及时肾脏替代治疗为原则。 OCDK OCDK是由于妊娠早期发生泌尿道梗阻(主要为低位梗阻，多因肾盂与输尿管交界处狭窄及尿道闭锁或尿道瓣膜症等引起)导致的肾发育不良的肾脏囊性疾病。OCDK无遗传性，常双侧发病。尿液排出受阻，泌尿系统尿量增多，肾单位受挤压致使输尿管、肾盂肾盏扩张，最终肾脏囊肿形成。因梗阻程度不同可出现不同程度的肾孟积水：轻度肾盂积水仅见肾盂扩张，中度时肾盏也随之扩张，重度时肾盂和肾盏融合，肾成为积水囊袋。OCDK单侧发病预后较好，双侧发病预后较差。 单纯性肾囊肿 单纯性肾囊肿是肾囊病中居首位的囊性疾病，临床最常见、症状最轻微。单纯性肾囊肿任何年龄均可发生，但多发于成年人，男性发病率高于女性，小儿罕见，儿童发病率为0.10%-0.45%，男孩单发者常见，且常以单独疾病出现。单纯性肾囊肿的发病机制尚不清楚，可能与肾小管上皮增生致尿液潴留，肾小管基底膜退化，肾小管扩大膨胀成囊有关。 儿童单纯性肾囊肿发展缓慢，囊肿一般不随年龄增长而增大，一般无临床症状，多于体检时由B超或CT检查发现。随着产前超声检查的开展，胎儿期肾囊肿的检出率增加，这些囊肿于出生前绝大部分能自行消失。临床上对于囊肿直径小于4 cm且无明显症状的患儿，建议定期复查、随访。若伴随腹痛、血尿、高血压、囊肿增大并继发感染，或囊肿直径大于4 cm，可考虑外科手术治疗。 获得性肾囊肿(ARCD) ARCD常发生在终末肾长期透析的患者中，在原无囊肿的肾脏中出现囊性病变。ARCD本身无明显临床症状，但其癌变发生率是无囊肿者的3倍，癌变率达5.8%-20%。ARCD亦可见于小儿肝移植术后，有报道称术后10年30%患儿可检查出单个或多个囊肿，其发病机制可能与肾功能异常、肝移植排斥反应及肝后静脉内的局部血栓有关，亦可能因长期使用环孢素A致肾功能损伤有关。对ARCD动态观察，有利于早期发现癌变等并发症，从而为临床治疗提供依据。 另外，许多类型的肿瘤亦可以形成肾囊肿病变，常见的类型主要包括肾上皮间质肿瘤、管囊性肾癌、多房囊性肾细胞癌等，这些肿瘤相当一部分是恶性的，因此病理诊断在这类肾囊性病变中尤为重要。 儿童肾囊性疾病是一组疾病的统称，临床以单纯性肾囊肿最为常见，其次为PKD、ARCD。不同肾囊性病发病机制和病理基础不同，临床诊断及治疗方案选择亦不同，因此需要进行仔细分类并查明病因。近年来随着国内外基础及临床研究的开展，针对各个发病环节的药物陆续开发，希望能延缓患者肾功能衰竭进程，降低病死率，改善其生存质量。
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