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原发性胆汁性肝硬化、系统性硬化症均为临床少见自身免疫系统疾病。通过本病例报道有助于临床工作者提高对此重叠综合征的重视，做到早诊断、早治疗。

【一般资料】

女，58岁，

【主诉】

因"间断乏力、腹胀8 月,加重1 周" 入院。

患者8 月前出现乏力、腹胀，入当地医院查B超示肝硬化、脾大、腹水（图1）。服用复方甘草酸苷片、护肝片等药物治疗，具体不详，症状无缓解。1 周前腹胀加重，为进一步诊治来我院。病程中纳差，偶有皮肤瘙痒，近期体质量较前增加约3 kg. 7年前在天津医科大学总医院诊为局限性皮肤型系统性硬化症，间断使用外用药物治疗，具体成分不详，控制可。

图1 B超示肝硬化、脾大、腹水

【入院体检】

神清，巩膜无黄染，心肺（-），腹膨隆，无腹壁静脉曲张，中上腹局部皮肤红白相间，质硬，轻压痛，呈带状分布。剑突下轻压痛，肝肋下未触及，脾肋下3横指，移动性浊音阳性。

【辅助检查】

血常规：WBC: 2.46×10^9/L, RBC: 3.20×10^12/L, Hb: 101 g/L, PLT: 44×10^9/L.尿常规、大便常规+潜血均正常。生化：TBIL: 21.0 μmol/L, DBIL: 12.4 μmol/L, GLB: 28.8 g/L, ALB: 26.4 g/L, ALT: 50 U/L, AST: 117 U/L, ALP: 792 U/L, γ-GT: 350 U/L, ChE: 3 552 U/ L, TC: 5.55 mmol/L. CA199: 162.7 U/mL, AFP、 CEA、CA724、CA125均正常。ESR: 37 mm/h. hsCRP: 8.06 mg/L.甲状腺功能：正常。ANA: 阳性（1:1000）， AMA:阳性（1:1000）AMA-M2（IgG）： 593.50 RU/mL.抗着丝点抗体：1:1000.SMA、LKM、LSP、APCA、ANCA、Sp100、gp210、LC1、SLA/LP、抗RNP、抗SSA、抗SSB、抗Sm、抗Scl-70、抗dsDNA、抗Jo-L均阴性。巨细胞病毒、EB病毒、乙肝、 丙肝病毒学检查阴性。肺CT:双肺未见异常。胃镜：食管静脉曲张、糜烂性胃炎、十二指肠球炎（图2）。

图2 胃镜示食管静脉曲张

【诊断】

原发性胆汁性肝硬化、脾功能亢进、食管静脉曲张、糜烂性胃炎、十二指肠球炎、局限性皮肤型系统性硬化症。

予熊去氧胆酸、甘草酸二胺、还原型谷胱甘肽等药物治疗，同时住院期间予补充白蛋白、抽腹水等治疗。3周后患者肝功能：TBIL: 17.2 μumol/L,DBIL: 10.0 μmol/L,ALB: 31.3 g/L,ALT: 24 U/L,AST: 41 U/ L,ALP: 485 U/L,γ-GT: 154 U/L,ChE: 3619 U/L. 患者症状好转出院。瞩其定期复诊，继续服用熊去氧胆酸等药物治疗。

【讨论】

原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis, PBC）属于自身免疫性肝病，多见于中年女性，发病隐匿，症状期典型症状是乏力和瘙痒，还可伴厌食、皮肤色素沉着、脂肪泻和干燥综合征。 原发性胆汁性肝硬化合并系统性硬化症，临床少见。本例患者7年前诊为局限型系统性硬化症，现因腹胀、乏力入院后诊为原发性胆汁性肝硬化。本患者有胆汁淤积的生化学证据，AMA-M2阳性，根据2009年AASLD制定的标准诊断原发性胆汁性肝硬化. 系统性硬化症（systemic sclerosis,SSc）是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病，可与多种自身免疫病重叠。随着对疾病认识的提高和早期临床检查手段出现，对于原发性胆汁性肝硬化合并系统性硬化症的报道逐渐增多。国外关于原发性胆汁性肝硬化的两项研究显示，原发性胆汁性肝硬化患者中合并系统性硬化症达到7.4%-8.0%.所以对于原发性胆汁性肝硬化患者应注意检查ACA等自身抗体，同时仔细询问病史（雷诺现象、消化系症状）和查体（毛细血管扩张、软组织钙化、硬指），以便于早期发现系统性硬化症。同样相对于系统性硬化症患者应注意肝功能、AMA-M2的检查，必要时肝穿剌活检以免漏诊无症状的早期原发性胆汁性肝硬化患者。本患者7年前诊断系统性硬化症,现入院时已处于肝功能失代偿期，预后不良，故本重叠综合征应引起临床医师足够的重视。

病例来源：河北省沧州中西医结合医院消化科高志远