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中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。国家... [阅读全文]
最近,华盛顿州立大学(WSU)的生殖生物学家排除了“为什么高龄女性流产和出生缺陷儿的风险增加”的一个主导想法。文献来源:Examin... [阅读全文]
亨廷顿病(Huntington’S disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT—15基凶内CAG三核苷酸重复... [阅读全文]
亨廷顿病(Huntington’S disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT—15基凶内CAG三核苷酸重复... [阅读全文]
亨廷顿病(Huntington's disease HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常... [阅读全文]
亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4pl6.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异... [阅读全文]
【一般资料】患儿,女,14岁,【主诉】渐进性腹胀6个月余,伴腹部隐痛3天。【现病史】于2007年4月25日入院,既往健康,14岁初次月经,半... [阅读全文]
特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索... [阅读全文]
【一般资料】姓名:张某性别:女年龄:26岁职业:务农【主诉】婚后5年不孕.【现病史】17岁以前无月经史,17岁开始用孕激素崔经至今,(... [阅读全文]
【一般资料】 患儿男,17天,G3P1,足月顺产。其母亲年龄30岁,妊娠3次,流产2次。此次妊娠期间,曾患“感冒”3次,胎盘小,脐带细。... [阅读全文]
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