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【一般资料】

男，孕39+5周

【主诉】

因头颅巨大破宫产剖宫产娩出。

【现病史】

生后患儿头围为46 cm，头颅明显大于面颅。头皮静脉怒张，囟门明显增大(约7 cm)，冠状缝、矢状缝、人字缝均出现严重的骨缝分离，双眼呈“落日征”，头颅透光试验阳性，双手拇指处于内收位，四肢肌张力偏高，病理征阳性(图1)。

【家族史】

患儿有2位正常的姐姐，此前患儿母亲曾孕1男婴，在孕24周左右查出脑积水而引产；另有1次孕8周时自然流产。患儿母亲的姐姐生育1男孩，头围大、智力发育落后，未予治疗。患儿母亲的外祖母曾孕1男孩，因头颅巨大在分娩困难而出现死产。

【辅助检查】

头颅MRI提示：幕上脑室严重扩张、胼胝体发育不良、导水管明显狭窄。

【治疗】

入院后予完善相关术前准备，于患儿17 d龄时行脑室一腹腔分流手术(蛇牌，可调压分流管，型号：FV440-T)。术后囟门张力明显下降，头围缩小至40.5 cm。随访11个月患儿仍生存，头围46 cm，可抬头，不能扶坐和站立。

病例来源：中华神经外科杂志