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HAE是一种常染色体显性遗传病，其C1酯酶抑制因子基因（C1-INH）存在突变。缓激肽是一种可以作用于多种类型内皮细胞上受体从而产生血管扩张效应的一种肽类物质，C1-INH的缺失或功能障碍导致缓激肽生成大量增多，继而导致毛细血管血浆渗漏和血管性水肿。

【一般资料】

患者男性，25岁

【主诉】

因“脐周左侧腹部绞痛进行性加重伴轻度恶心48小时”到急诊科就诊。

【病史】

患者腹痛于末次排便时发作，肛门排气始终存在。5天前，患者出现了持续24小时的自限性双侧手足水肿。

患者青春期内曾有过类似腹部发作，每月至少2次，服用小剂量口服药物后，其症状会在24小时内缓解。

患者也曾出现过咽喉部、手足以及生殖器水肿，但均不需要住院治疗。

【体格检查】

患者四肢、面部以及口咽部无水肿；腹部未见疤痕，轻度膨隆，轻微压痛但无腹膜刺激征。

【实验室检查】

全血细胞计数、电解质及血清肌酐水平均正常。补体C4为0.06g/L(正常值,>0.12g/L)。

腹部及盆腔增强CT显示：降结肠段存在10cm长的透壁水肿肠段，粘膜增强明显但壁层增强较差

行结肠镜检查以评估粘膜增厚段肠管情况，发现该区域内肠管存在粘膜水肿及粘膜下层出血

【最后诊断】

遗传性血管性水肿。

本例患者因罹患遗传性血管性水肿（HAE）导致其胃肠道粘膜肿胀，降结肠段存在10cm长的肠套叠，患者父亲及一名姐姐也罹患此病。

【讨论】

本例患者从青春期开始就反复出现皮肤及粘膜水肿发作，表现为无痛性肢体和生殖器水肿、肠梗阻以及危及生命的喉部水肿和呼吸窘迫。回顾153例HAE患者的33671次腹部症状发作后，Bork等人发现，此类患者最严重的腹痛出现于症状发作后的24小时内，发作频次与呕吐症状相关，症状平均持续时间为48小时。如口腔科操作、精神应激、使用血管紧张素转化酶抑制剂或雌激素等创伤刺激因素均可以诱发疾病症状发作。身体不同部位同时受累的患者比例为15%。

HAE的皮疹表现很难与变应性或过敏性血管水肿相鉴别，食物过敏反应测试在此类患者中也无诊断意义。该患者的诊断是基于其反复的水肿发作症状、阳性家族史、C1-INH功能受损以及较低的补体C4水平（经典补体通路过度激活所致）等做出的。C4水平降低在诊断HAE方面的敏感性为81%，特异性为85%。应用H1组胺受体拮抗剂可以鉴别HAE和组织胺介导的血管性水肿。

在成人患者中，肠套叠是一种较为罕见的疾病，HAE合并肠套叠者更为罕见。结肠HAE的结肠镜检查结果（图C）显示，患者存在粘膜水肿和粘膜下层出血（因肠套叠诱发的肠管缺血所导致），此前并未有过类似报道。另一方面，此类患者的急性期治疗包括重组C1抑制剂、缓激肽受体阻滞剂以及重组激肽释放酶拮抗剂等。

在此例患者中，推荐的预防性治疗药物为达那唑，即一种17α烷基化物，它可以降低雌激素水平，能够刺激肝脏C1的生成。HAE患者的确诊时间通常平均延迟10年左右，因具有反复发作性的特征其致残率较高。及时诊断有赖于患者存在高度疑似诊断的线索。

病例来源：医脉通