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重症肌无力合并获得性血友病诊治体会

发布时间:2014-05-14 20:26 类别:内科病例 标签:重症肌无力 来源:丁香园


【病例摘要】

【一般资料】

患者,女,51岁。

【主诉】

因“周身皮肤瘀斑2个月、右大腿血肿1周”于2011年9月2日入院。

【既往史】

既往重症肌无力病史1年(口服泼尼松40 mg/d,2个月前减至5 mg/d),无出血性疾病既往史和家族史。周身皮肤散在瘀斑,浅表淋巴结未触及,胸骨无压痛,心、肺、腹未见明显异常,右侧大腿内侧明显肿胀,触痛明显。

【实验室检查】

血常规正常,APTT 79.1 s.凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)3.1%(正常参考值50%——150%),FⅧ抑制物滴度40 BU/ml,血管性血友病因子128%(正常参考值76%——130%),PT、凝血酶时间(TT)均正常;狼疮抗凝物( LA)、抗心磷脂抗体(ACL)、抗核抗体(ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体( ANCA)检测均阴性;肿瘤标志物CEA、CA199、CA125、AFP检测均正常。胸、腹部CT正常。

【诊断】

重症肌无力合并获得性血友病A( AHA)。

【治疗】

给予口服泼尼松(60 mg/d)、静脉滴注二乙酰氨乙酸乙二胺(0.8 g/d)和环磷酰胺(0.6g/周),并间断输注新鲜血浆。

治疗4周后患者出血症状消失,复查APTT正常,停止输注新鲜血浆;6周后复查FⅧ:C 70%、FⅧ抑制物阴性,停用环磷酰胺,泼尼松开始逐渐减量,12周后减至10 mg/d维持量。随访至今病情稳定未复发。

【讨论】

血友病A临床少见,发病率为(1——4)/100万,90%的患者可出现致命出血,病死率达8%—— 22%.患者男女比例大致相同,发病年龄高峰段为40——79岁,半数患者年龄大于65岁。基础疾病包括自身免疫性疾病、恶性肿瘤以及妊娠等,50%的血友病A患者无明显病因。

本例表明重症肌无力可合并血友病A,而且可发生于病情稳定状态。血友病A以难以自止的自发性出血为主要表现,皮肤瘀斑和软组织(特别是肢体深部)血肿最为常见,关节腔出血、血尿、消化道出血、口腔黏膜出血、鼻出血及阴道出血等均可见到。该病常突然发病且出血严重,治疗不当可危及生命。

血友病A的实验室检查特点:

①APTT延长且不能被等量正常血浆孵育纠正;

②FⅧ:C活性降低;

③Bethesda法检测FⅧ抑制物阳性;

④PLT、tt、PT及纤维蛋白原检测均正常。

血友病A治疗包括止血和抗体清除:

①止血:1-去氨基-8-D-精氨酸加压素、大剂量凝血因子制剂、抗纤溶药物(氨基乙酸或氨甲苯酸等);

②抗体清除:静脉注射丙种球蛋白制品、血浆透析和免疫吸附、免疫抑制剂(泼尼松、环磷酰胺等)

病例来源:丁香园