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腺泡状横纹肌肉瘤变体一例

发布时间:2017-03-09 08:04 类别:内科病例 标签:横纹肌肉瘤 来源:医脉通

【一般资料】15岁男孩【辅助检查】右侧面部突现肿块,血小板板减少(114×109/L),血清乳酸脱氢酶水平抬高。CT扫描示上颌窦和鼻咽部有肿物以及广泛的淋巴结肿大。【治疗】高度疑诊为淋巴瘤行淋巴结切除术,并且前不久刚进行了骨髓活检。骨髓穿刺结果显示有大量松散的细胞,胞质嗜碱性,空泡少,核染色质分散,核仁突出(图A)。骨髓活检显示,间质性和弥漫性单核细胞浸润(图B)。流失细胞术结果显示,离散的CD56+细胞群,淋巴系/髓系标志物为阴性(图D)。免疫组织化学染色显示,肌细胞生成素(图C)和结蛋白阳性细胞浸润。随后,对切除的淋巴结进行了组织病理学检查。另外,荧光原位杂交显示FOXO1A(FKHR)基因重排[t(2;13)(q33;Q14)]阳性(图E)。【问题】根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?【初步诊断】基于这些检查结果,患者被确诊为腺泡状横纹肌肉瘤变体。【治疗】随后,患者接受了化疗和放疗,但因确诊后发生了广泛转移,2年后死亡。【讨论】虽然没有独特的形态学结果,但临床医生可通过免疫表型结合免疫组化检查结果快速作出诊断。该病例强调了应用各种方式综合骨髓检查的重要性。

病例来源:医脉通