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原发性小肠淋巴管扩张症

发布时间:2014-05-14 20:29 类别:内科病例 标签: 来源:丁香园


【一般资料】

患者女,38岁,

【主诉】

"乏力、双下肢水肿9年"于2003年入院。

【现病史】

患者9年前无明显诱因出现全身乏力,逐渐出现双下肢对称性水肿,严重时可有颜面水肿,月经期前后加重。无发热、腹泻、黑粪。当地查血、尿、便常规均正常,用利尿剂治疗水肿可完全消退,但停药数日后再次出现水肿。5年前发现白蛋白低(具体不详),查24小时尿蛋白1.2 g,以后复查为阴性。此后患者乏力、水肿症状反复加重,血白蛋白(ALB)最低为21.2 g/L,先后在外院多次就诊,考虑为"特发性低蛋白血症",间断补充白蛋白治疗。为进一步诊治,来我院就诊。患者发病以来体重无明显变化,大便1次/日,黄色软便,无腐臭味。偶因"饮食不洁"出现腹泻,每年最多1~2次。否认肝炎、结核病史。自诉幼年时曾摔入水沟,无其他外伤史。否认家族中类似病史。

【入院查体】

生命体征平稳,面、颈部皮肤可见带状分布的褐色疣状皮疹,双肺呼吸音清,心界不大,腹平软,无压痛,肝脾未及,移动性浊音(-)。双下肢轻度可凹性水肿。

【辅助检查】

实验室检查 血常规:HB 140 g/L, WBC 4.56×109/L, 其中淋巴细胞0.49×109/L, 血小板(PLT) 311×109/L;24小时尿蛋白0.6 g,大便潜血持续阳性;血总蛋白(TP)34.9 g/L, ALB 20.7 g/L; 其他肝肾功能、血脂及电解质正常。免疫球蛋白:IgG 2.29 g/L(正常值7~17 g/L), IgA 0.58g/L(正常值0.7~3.8 g/L), IgM 0.744 g/L(正常值0.6~2.5 g/L); 抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗可提取核抗原(ENA)抗体及自身抗体均阴性;T细胞亚群:淋巴细胞总数明显降低,T、B淋巴细胞数严重减少,NK细胞数降低;T4细胞比例及计数明显降低,T8细胞比例正常,计数明显降低,T4/T8比例正常; CD4+细胞和CD8+细胞数明显降低;存在轻度细胞免疫异常激活。

心脏超声发现极少量心包积液,腹部B超正常,口服小肠造影正常;胃镜显示:胃窦黏膜不平、水肿,呈弥漫小结节状,无充血;十二指肠球部、球后及降部黏膜轻度水肿,散在白点样改变。结肠镜:末段回肠黏膜呈绒毛状和白点样改变。十二指肠及末段回肠黏膜活检病理示小肠黏膜下淋巴管扩张。

核素淋巴管显像:小肠淋巴管漏,部位在第2、3组小肠可能性大;可见少量乳糜心包;不除外右淋巴管及胸导管上段不全梗阻。淋巴管造影示肠干及肝内淋巴管增粗增多紊乱,膈上方至胸4水平胸导管未见显影,其上方胸导管扩张,未见碘油进入静脉角。

【诊断】

先天性多发淋巴管发育不良,原发性小肠淋巴管扩张症,胸导管不全梗阻,蛋白丢失性肠病

建议患者行"胸导管-颈外静脉吻合术"以解除胸导管梗阻,患者拒绝。予低脂和中链甘油三酯饮食治疗11天,患者白蛋白升至24.8g/L,出院。

【病例分析】

低蛋白血症是临床工作中经常遇到的问题,其原因主要有:(1)蛋白质摄入不足;(2)肝病所致蛋白质合成功能下降;(3)肿瘤、结核等慢性病消耗过多;(4)各种途径的蛋白丢失过多等。本例患者不存在前三方面的因素,主要考虑蛋白丢失过多。患者无大面积皮肤或黏膜炎症破损等急性丢失组织液(包括蛋白质)的病理基础,病程多年,蛋白丢失的性质应属长期慢性丢失。蛋白丢失的部位无外乎肾脏或胃肠道。虽然患者曾出现尿蛋白,但量很少,与其低蛋白血症水平不平行,所以主要考虑蛋白丢失性胃肠病(PLGE)。

各种原因引起的淋巴回流受阻所致的胃肠组织间质压力升高是PLGE的病理生理基础之一,经内镜检查及组织活检、核素淋巴显像、淋巴管造影证实本例病人为小肠淋巴管扩张症。这是本例患者低蛋白血症及淋巴细胞计数降低的根本病因。

本例患者为成年女性,29岁起病,病程隐匿,呈良性过程,病变范围较广泛,包括肠、肝、及胸导管,即往无明确结核史,无近期外伤手术史、肿瘤或自身免疫性疾病等病因,考虑为先天性淋巴管发育不良所致。淋巴造影结果示患者胸导管上段扩张,未见碘油进入静脉角,可能合并胸导管出口与左静脉角接续处的梗阻,患者存在少量乳糜性心包积液支持这一诊断。Tallroth曾报道1例胸导管出口梗阻的患者,表现为面部、左上肢及双下肢水肿伴脂肪泻。本例患者无以上表现,考虑为不全梗阻。

肠淋巴管分布于黏膜固有层、黏膜下层和浆膜层,主要经乳糜池、胸导管回流,入左静脉角,进入血液循环。淋巴液中含有大量蛋白质、脂肪及淋巴细胞,淋巴回流受阻时,淋巴管压力升高后扩张,瓣膜功能受损,导致淋巴液漏入肠腔或腹腔(严重者可出现乳糜泻和乳糜性腹水),同时导致上述三种成分的大量丢失,出现低蛋白血症、低脂血症和淋巴细胞绝对数减少。肠道丢失蛋白与肾脏丢失不同,各种大小分子量的蛋白均可进入肠道,但蛋白在血中下降的程度可不同,半衰期长的蛋白成分下降程度重。一般说来,白蛋白、免疫球蛋白可显著降低,转铁蛋白、铜蓝蛋白轻度降低;而α2巨球蛋白、纤维蛋白原含量可保持正常或相对增加。

原发性小肠淋巴管扩张症临床罕见,病程隐匿,表现多样,诊治过程中易被忽视。提高对本病的认识,尽早完善内镜、核素淋巴管显像和淋巴管造影十分重要。内镜直视下可见病变肠黏膜水肿、肥厚,绒毛苍白呈棒状及大小不等的黄白色结节。病理活检可见黏膜下淋巴管扩张。核素淋巴管显像和淋巴管造影可直接观察到肠系膜淋巴管狭窄、曲张,可伴其他部位淋巴管异常。以上特异性的影像学表现都将对诊断提供极大帮助。

原发性小肠淋巴管扩张症尚无特效疗法,目前以内科治疗为主,近年有人报告用中链甘油三酯(MCT)餐治疗效果较好。MCT通过门静脉吸收,无需经过淋巴管,避免了长链脂肪酸吸收后淋巴管内压力的升高,减少蛋白及淋巴细胞等的漏出。重症者可行静脉营养及利尿消肿等对症处理。外科治疗可行淋巴管静脉吻合术,如为局限性淋巴管扩张,切除病变肠管可获较好效果。

原发性小肠淋巴管扩张症的临床表现多样,患者可出现水肿(常为非对称性),乳糜胸、乳糜腹,如合并胰腺功能不全可出现脂肪泻,偶有报道以消化道出血、急腹症为表现者。实验室检查可发现低蛋白血症、免疫球蛋白降低、淋巴细胞绝对数减少、CD4+细胞和CD8+细胞明显降低等。部分患者因长期营养不良,可合并缺铁性贫血,低钙性抽搐等并发症。另外,儿童患者生长发育迟缓,可由于淋巴细胞及大量免疫球蛋白丢失,导致免疫功能低下。

病例来源:丁香园