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【一般资料】

患者，女性，32岁，

【主诉】

因双下肢乏力3月余，呼吸困难3天入院。

【体查】

T36.1?C,P78次/分，R15次/分（呼吸机辅助呼吸），Bp101/66mmHg,SPO2 96%,神志清楚，带气管插管，眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆直径约3.0mm,对光反射灵敏，口唇无发绀，颈抗（+-），气管居中，颈部明显增粗，甲状腺肿大，颈静脉无充盈，双肺呼吸音粗，可闻及大量痰鸣音及少许湿罗音，心界无明显扩大，心率78次/分，律齐，无杂音。腹平，腹肌僵硬，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下扪及欠满意，肠鸣音可。脊柱、四肢无畸形，双下肢肌肉明显僵硬，肌力对称，约3-级，肌张力增高，双下肢中度凹陷性水肿，痛觉可，右侧膝关节有一约7×8cm皮肤青紫，双上肢肌软，肌力约4+级，肌张力正常，双膝反射、跟腱反射未引出，踝阵挛阴性，双巴氏征（+）。

【辅助检查】

（2012-2-13 **医院）寄生虫全套（-）；甲状腺功能正常；免疫全套示：补体C4、C3,免疫球蛋白G、免疫球蛋白A均正常，免疫球蛋白M 4470mg/L（正常值630-2770 mg/L）；抗核抗体全套均（-）；抗"O"、类风湿因子阴性；血沉53mm/h;肝功能：ALT 92.7U/L、AST 101.4U/L;心肌酶：CK 246U/L、CK-MB 31U/L、肌红蛋白 148.4ng/ml;肾功能正常；脊柱、骨盆、双膝X片均未见异常；HLA-B27检测阳性；

心脏彩超示：二、三尖瓣轻度反流；腹部B超示：左肾多发结石，左肾囊肿，脾大，肝脏、胆囊、胰腺、膀胱、输尿管未见异常；门静脉彩超未见异常；双下肢动静脉彩超未见异常；双肾动静脉彩超未见异常；四肢神经肌电图示：肌源性损害电生理改变，可见肌强直电位发放，符合强直性肌病电生理特点，双腓总神经、腓肠神经部分受累，左肱二头肌、腓肠肌未行肌电检查。

（2012-4-09 ***人民医院）胸部CT:双肺炎症，双侧胸腔积液，心影增大，心包积液？头颅CT未见明显异常；

（2012-4-10本院）血常规：WBC 11.42×109/L、NEUT 73.81%、NEUT 8.43×109/L、Hb 98g/L;

肝功能示：ALT 37U/L、AST 42.4U/L、GGT 224U/L;电解质：钾2.9mmol/l;肾功能正常；心肌酶：肌红蛋白 404.7ng/ml;血气分析示：PH 7.613、PaCO2 37.4mmHg、PaO2 191mmHg、HCO3 37.8mmol/L、BE 16.3 mmol/L、O2SAT 99.8%.

入院后完善相关检查：血气分析示：PH 7.543、PaCO2 26.5mmHg、PaO2 119mmHg、O2SAT 99.2%;

小便常规示：胆红素1+,酮体1+,蛋白质3+,白细胞0-3/HP,红细胞0-2/HP,草酸盐结晶阳性；

复查小便常规示：酮体3+,蛋白质1+,隐血2+,白细胞+-,红细胞0-1/HP;凝血功能正常；血常规示：WBC 11.92×109/L、NEUT 72%、NEUT 8.58×109/L,余项正常；肝功能：DB 7.5umol/L、AST 42.5U/L、GGT 207U/L;电解质、肾功能正常；心肌酶示： CK 267U/L、肌红蛋白423.6ng/ml;血脂、淀粉酶正常；CRP 5.56mg/dl;ESR 33mm/h;乳酸正常；随机血糖3.74mmol/l;大便常规+OB（-）；心电图示：窦性心率，大致正常心电图；乙肝、丙肝免疫阴性；HIV+梅毒均阴性；结核抗体阴性；脑钠肽1729pg/ml;抗"O"、RF均阴性；血找狼疮细胞阴性；抗核抗体四项均阴性；风湿十项示：抗SSA阳性，余均阴性；胸腔B超示：双侧胸膜增厚，双侧胸腔少量积液，左（15mm），右（18mm）；心脏彩超示：心包少量积液（前心包6mm,后心包11mm），三尖瓣口轻返流，左心EF、FS值正常范围；肺部CT示：双侧胸腔积液，双肺多叶段感染，建议治疗后复查，心包少量积液；髋部CT示：盆腔积液，双臀、髋软组织肿胀，请结合临床。腰穿检查，脑脊液无色清亮，压力20cmH20,脑脊液常规+生化示：氯116.6mmol/l,潘氏实验阴性，细胞总数8×106/L,白细胞数5×106/L,蛋白定量0.3g/L,葡萄糖3.09 mmol/l,igG 54.7mg/L,大致正常。入院后予呼吸机辅助呼吸、"联邦他唑仙"抗感染及营养支持等治疗。

患者目前诊断不清，考虑结缔组织疾病可能大，我们已给予甲强龙冲击治疗+环磷酰胺治疗，

【讨论】

特请各位讨论，诊断是什么，下一步治疗？我会陆续把患者的转归情况上传，希望大家积极讨论。

病例来源：dxy